Trastorno genético

Definición                   

Un trastorno genético  es una condición patológica causada por un gen ausente o defectuoso o por una aberración cromosómica. También se llama enfermedad hereditaria. Algunas de estas anomalías genéticas pueden conducir al cáncer, mientras que otros llevan a varias otras condiciones de salud.

Breve explicación trastornos genéticos

Los trastornos genéticos pueden ser heredables y transmitido de padres a hijos o no hereditarios y adquiridos durante la vida de una persona.

Trastornos genéticos adquiridos se refieren a condiciones causadas por mutaciones adquiridas o cambios en partes del ADN. Estas condiciones sólo se convierten en heredable si la mutación se produce en la línea germinal (es decir, si pasan a los espermatozoides o a los óvulos).

Una mejor comprensión del genoma humano también está demostrando poco a poco que casi todas las enfermedades tienen un componente genético. Estas mutaciones pueden no necesariamente manifestarse como enfermedad y sólo pueden causar síntomas en la presencia de toxinas ambientales. Por ejemplo, el humo del cigarrillo puede aumentar el riesgo de cáncer de pulmón en individuos susceptibles. Otros trastornos genéticos son congénitos y afectan a una persona desde el momento en que nacen. Algunos trastornos son heredados, pero sólo pueden afectar a una persona en el futuro, tales como la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo que la edad de aparición típica es de 35 a 44 años.

Los trastornos genéticos también pueden ser trastornos hereditarios multifactoriales, lo que significa que son causadas por una combinación de varias mutaciones y factores ambientales. Condiciones como comunes como la enfermedad cardíaca y la diabetes son ahora consideradas como trastornos multifactoriales.

Ahora, los científicos son capaces de hacer pruebas en adultos y bebés por nacer  en busca de alelos (loa alelos son variantes de un mismo gen) que pueden causar trastornos genéticos. Sin embargo, la información científica producida plantea muchas cuestiones que la ciencia no puede abordar.